CEA koiralla eli collien silmäanomalia

Yleiskuvaus

CEA on lyhenne englanninkielisestä nimestä Collie Eye Anomaly, joka tarkoittaa collien silmän rakennepoikkeavuutta. Sairaus koskee erityisesti silmänpohjan suonikalvon ja kovakalvon kehittymistä.

Suonikalvossa kulkevat verisuonet tukevat verkkokalvon ulko-osien hapen ja ravintoaineiden saantia. Verkkokalvo on silmän takaosan näkemiseen osallistuva hermokudoskerros.

Muutoksia on yleensä molemmissa silmissä, mutta niiden vaikeus voi erota silmien välillä. Oireettomalla koiralla kehityshäiriö voi tulla esiin vasta silmänpohjan tutkimuksessa.

CEA on erityisesti colliesukuisten rotujen sairaus, mutta sitä todetaan myös muilla roduilla.

Näköhermonpää on kohta, jonka kautta verkkokalvon hermosolujen viesti lähtee kohti aivoja.

Syyt

Sikiöaikainen kehitys ja periytyminen

Silmän kehitystä ohjaava perinnöllinen muutos voi häiritä useiden silmänpohjan kudoskerrosten muodostumista. Geenitestillä tutkittava CEA-CH periytyy peittyvästi eli autosomaalisesti resessiivisesti.

Tällöin sairautta ilmentävä koira saa siihen liittyvän geenimuodon kummaltakin vanhemmaltaan. Kantajalla on muuttunut geenimuoto vain toisessa geenikopiossa, eikä kantajuus itsessään aiheuta kyseistä peittyvää sairautta.

Kliinisesti terveen näköinen kantaja voi silti välittää geenimuodon jälkeläisilleen.

CH, kolobooma ja verkkokalvon irtauma

CH eli suonikalvon hypoplasia tarkoittaa suonikalvon paikallista synnynnäistä vajaakehitystä. Samasta lievästä CEA-muutoksesta käytetään tutkimustuloksissa myös lyhennettä CRD.

Näköhermonpään koloboomassa sikiöaikainen näköhalkio ei sulkeudu normaalisti, jolloin alueelle jää kudospuutos. Laaja kolobooma voi altistaa verkkokalvon irtoamiselle sen alustasta.

Koloboomaa voidaan todeta myös itsenäisenä löydöksenä, joten kaikki koloboomat eivät kuulu CEA:han.

Riskitekijät

CEA:ta esiintyy sekä pitkäkarvaisella että sileäkarvaisella colliella. Muita tunnettuja riskiryhmiä ovat shetlanninlammaskoira, bordercollie ja australianpaimenkoira.

Sairautta todetaan myös lancashire heelerillä ja novascotiannoutajalla. Pieniamerikanpaimenkoira ja partacollie kuuluvat myös rotuihin, joissa CEA tunnistetaan perinnölliseksi silmäsairaudeksi.

Pitkäkarvaisilla collieilla lievä CH-muutos on varsin yleinen silmien kehityshäiriö. Sileäkarvaisten collieiden tilanne on suhteellisesti parempi kuin pitkäkarvaisten.

Sairautta on kuvattu lisäksi boykinspanielilla ja pitkäkarvaisella whippetillä, joten nimi ei rajaa sitä collieihin.

Myös australiankelpie ja hokkaido kuuluvat rotuihin, joissa CEA on todettu perinnölliseksi silmäsairaudeksi.

Tyypilliset oireet

Lievä CH on tavallisesti oireeton, joten kotona havaittavien oireiden puuttuminen ei sulje CEA:ta pois. Jos näkö heikkenee, kotona voidaan havaita seuraavia yleisiä näköongelman merkkejä:

• Koira törmää tavaroihin tai ihmisiin kulkiessaan.

• Portaiden kulkeminen muuttuu epävarmaksi tai koira välttelee niitä.

• Koira epäröi hypätessään tutulle tasolle tai sieltä alas.

• Tavallinen kävelylenkki ei enää houkuttele koiraa aiempaan tapaan.

• Koira ei löydä lelua tai ruokakuppia näön avulla.

• Uusi ympäristö tekee koirasta tavallista epävarmemman.

Joillakin CEA-koirilla silmämunat ovat poikkeavan pienet, jolloin puhutaan mikroftalmiasta. Silmät voivat myös näyttää tavallista syvemmälle silmäkuoppiin painuneilta.

Toisen silmän näön menetys voi heikentää syvyyden arviointia ja aiheuttaa törmäilyä vain toiselle puolelle.

Näöltään heikentynyt koira saattaa etsiä herkkua erityisesti nenällään, kunnes kuono osuu siihen. Heitetyn lelun paikantaminen voi puolestaan perustua sen putoamisesta kuuluvaan ääneen.

Komplikaatiot ja seuraukset

Lievä löydös ja vakava rakennepoikkeavuus

Lievä CH-muutos ei etene koiran kasvaessa aikuiseksi. Suuri näköhermonpään kolobooma voi kuitenkin heikentää näköä selvästi jo kokonsa vuoksi.

CEA-koirista noin 10–20 %:lla kuvataan vakavampia koloboomamuutoksia. Verkkokalvon irtauman osuudeksi CEA:n yhteydessä arvioidaan noin 2–5 %.

Silmän sisäinen verenvuoto on myös mahdollinen komplikaatio. Kokonaan irronnut verkkokalvo sokeuttaa kyseisen silmän.

Kolobooma ei kuitenkaan väistämättä johda irtaumaan, etenkin jos löydös pysyy vakaana koiran ensimmäisen elinvuoden aikana. Irtoamisalueelle voi kehittyä verkkokalvon rappeumaa, vaikka verkkokalvo myöhemmin kiinnittyisi uudelleen.

Diagnoosi eläinlääkärillä

Pentututkimus ennen muutoksen peittymistä

Silmätutkimukseen perehtynyt eläinlääkäri tutkii silmänpohjan oftalmoskoopilla eli silmäpeilillä. Suomessa virallisen silmätutkimuksen tekee Kennelliiton siihen hyväksymä eläinlääkäri.

Pentujen 6–8 viikon tutkimukseen mennessä koiralla tulee olla mikrosiru. CH-alue voi peittyä pigmentillä yli 10-viikkoisella pennulla, vaikka kehityshäiriö ei ole parantunut.

Joillakin pennuilla peittyminen tapahtuu jo ennen 6 viikon ikää, jolloin geenitesti auttaa tilanteen selvittämisessä. Peittyneestä CH:sta voidaan käyttää nimitystä go normal, joka tarkoittaa havaittavuuden muuttumista.

Pientä koloboomaa ei aina havaita pentutarkastuksessa, joten löydös voi tarkentua yli vuoden ikäisenä.

Mitä vastaanotolla ja geenitestissä selvitetään?

Pupillit laajennetaan silmätipoilla, jotta eläinlääkäri pystyy arvioimaan silmän sisäosia tarkasti. Silmänpohjan lisäksi tutkimukseen kuuluvat silmän etuosat, linssi ja muut näkyvät silmärakenteet.

CH voi näkyä silmänpohjassa vaaleana tai vaaleanpunaisena alueena näköhermonpään vieressä. Geenitesti tunnistaa tutkitun perimän muutoksen myös koirasta, jonka silmissä ei näy kliinisiä oireita.

Testi voi erottaa kantajan geneettisesti terveestä koirasta, mikä ei onnistu tavallisella ulkoisella tarkastelulla. Yksittäinen geenitesti tutkii tiettyä muunnosta eikä kaikkia mahdollisia perinnöllisiä silmäsairauksia.

Näytteeksi voidaan käyttää laboratoriosta riippuen verta tai posken limakalvolta kerättyjä soluja. DNA-näytteiden väärä merkitseminen on mahdollinen virhelähde erityisesti silloin, kun tutkitaan useita koiria samalla kertaa.

Poskisolunäytteen sekoittuminen toisen koiran perimään pitää estää huolellisella näytteenotolla.

Virallinen lausunto Suomessa

Virallista silmätutkimusta varten koiralle tilataan lähete Kennelliiton Omakoira-palvelusta. Tutkimuksen yhteydessä tarkistetaan koiran tunnistusmerkintä, jotta lausunto yhdistyy oikeaan eläimeen.

Lausunto ja julkinen tulos tulevat tavallisesti näkyviin 24 tunnin kuluttua tuloksen tallentamisesta. Tutkimuslausuntoon merkitään löydösten sijainti ja laatu, jotta myöhemmässä tutkimuksessa niitä voidaan verrata aiempiin havaintoihin.

Näön heikkenemisen muut tutkimukset

Jos silmänpohjaan ei nähdä sarveiskalvon tai linssin sameuden vuoksi, verkkokalvoa voidaan tutkia ultraäänellä. Äkillisessä irtaumaepäilyssä verenpaineen mittaaminen ja yleinen terveystutkimus auttavat arvioimaan muita taustasyitä.

CEA eroaa etenevästä verkkokalvon surkastumasta eli PRA:sta, jossa näkemiseen osallistuvat solut rappeutuvat. Myöhemmin ilmenevän verkkokalvon irtauman syynä voi olla CEA:n sijasta esimerkiksi verenpainetauti tai silmään kohdistunut vamma.

Hoito

Kehityshäiriötä ei voida korjata lääkkeellä

Synnynnäisiä CEA-rakennemuutoksia ei pystytä palauttamaan normaaliksi hoidolla.

Verkkokalvon irtauman hoito

Jos kehittyy verkkokalvon irtauma, eläinlääkäri valitsee hoidon irtauman rakenteen ja sen aiheuttajan perusteella. Varhain todettua koloboomaan liittyvää osittaista irtaumaa voidaan joissakin tapauksissa hoitaa laserleikkauksella.

Pienen verkkokalvoreiän ympärille voidaan tehdä laserilla kiinnitystä tukeva rajaus eli retinopeksia. Repeämään liittyvän irtauman korjaus voi vaatia vaativampaa silmänsisäistä kirurgiaa.

Joidenkin repeämäirtaumien korjauksessa käytetään laserin lisäksi kylmähoitoa tai verkkokalvoa tukevaa silmänsisäistä täytettä. Nopea hoidon aloitus voi vähentää irtauman aiheuttamaa verkkokalvon vaurioitumista.

Jos näkö on menetetty

Moni näkövammainen koira sopeutuu tilanteeseen hyvin ja pystyy elämään mielekästä arkea. Äkillinen näön menetys voi olla koiralle huomattavasti vaikeampi muutos kuin vähitellen heikentyvä näkö.

Jos sokea silmä jää kivuliaaksi, eläinlääkäri voi harkita sen poistamista kivun lopettamiseksi.

Ennaltaehkäisy

CEA:n ehkäisy perustuu jalostusvalintoihin. Geenitestillä voidaan löytää peittyvän geenimuodon kantajat ennen jalostusyhdistelmän suunnittelua.

Kantajaa voidaan käyttää harkitusti vain geneettisesti terveeksi todetun kumppanin kanssa kyseisen geenimuodon suhteen. Kaikkien kantajien poistaminen kerralla jalostuksesta voi kaventaa rodun perimän monimuotoisuutta ja lisätä muiden perinnöllisten sairauksien merkitystä.

Suomessa lievän CH-löydöksen saanutta koiraa voidaan käyttää jalostukseen, mieluiten terveen kumppanin kanssa. Koloboomaa tai verkkokalvon irtaumaa sairastavaa koiraa ei suositella käytettäväksi jalostukseen.

CEA-geenitesti ei poista tarvetta tutkia jalostuskoiran silmiä myös muiden silmäsairauksien varalta. Collieiden PEVISA-ohjelmaan kuuluu jalostukseen käytettävän koiran silmätutkimus aikuisena.

Myös jalostuksen ulkopuolelle jäävien koirien silmätutkimukset auttavat tunnistamaan rodussa esiintyviä perinnöllisiä silmäsairauksia.

Tärkeää koiranomistajalle

Tutkimuspaperit ja näytteenotto

Säilytä pennun silmätutkimuksen lausunto myöhempiä tarkastuksia varten. Merkitse muistiin, kummassa silmässä muutos on ja mitä löydöksestä on kirjoitettu: CH, kolobooma ja irtauma tarkoittavat eri asioita.

Pentuna todettu mutta myöhemmin peittynyt CEA merkitään edelleen sairaudeksi, vaikka löydös ei enää näy.

Lausunnon avoin-tulos tarkoittaa, että löydös sopii mahdollisesti sairauteen mutta ei riitä varmaan luokitteluun.

Epäilyttävä-tulos puolestaan tarkoittaa vähäisiä mutta kyseiselle silmäsairaudelle tyypillisiä löydöksiä.

Suositeltu uusintatutkimus riippuu löydöksestä; aikuisen koiran epävarmaa löydöstä voidaan arvioida uudelleen 12 kuukauden kuluttua.

Noudata DNA-näytteenotossa juuri valitun laboratorion ohjetta, sillä sen käyttämä testi voi edellyttää tiettyä näytetyyppiä.

Näkövammaisen koiran turvallinen arki

Näkövammaisen koiran kotona kalusteiden ja kulkureittien pitäminen ennallaan helpottaa suunnistamista.

Ruoka- ja vesikupit kannattaa pitää samoilla paikoilla, jotta koira löytää ne tutusti.

Portilla voidaan rajata näkövammaisen koiran pääsy vaarallisiin kohtiin kotona.

Puhu koiralle ennen kosketusta, jotta se ei säikähdä yllättäen tulevaa käsittelyä.

Ulkona näkövammaista koiraa on turvallisinta pitää hihnassa ja päästää vapaaksi vain turvallisella aidatulla alueella.

Hajuaistiin ja ääneen perustuvat leikit voivat tukea näkövammaisen koiran harrastamista.

Kodin kulkuväyliltä poistetaan kompastuttavat tavarat ja terävät kulmat voidaan pehmustaa, jos koira ei enää näe niitä.

Jos kodin järjestystä on pakko muuttaa, ohjaa näkövammaista koiraa uutta reittiä pitkin useita kertoja tutustumisen tueksi.

Usein kysyttyä

Sokeutuuko jokainen CEA-koira?

Lievä suonikalvon hypoplasia eli CH ei yleensä heikennä näköä olennaisesti, joten CEA-löydös ei tarkoita automaattisesti sokeutumista. Suuri kolobooma ja verkkokalvon irtauma ovat vakavampia löydöksiä, jotka voivat heikentää näköä tai sokeuttaa silmän.

Miksi silmät tutkitaan jo pieneltä pennulta?

CEA-pentututkimusta suositellaan 6–8 viikon ikään, jolloin lievä CH-muutos voidaan usein vielä havaita silmänpohjassa. Myöhempi pigmentin kertyminen voi peittää muutoksen, joten aikuisen koiran normaali silmätutkimus ei kerro varmasti aiemman CH-löydöksen puuttumisesta.

Korvaako geenitesti silmätutkimuksen?

Geenitesti selvittää tietyn perimän muunnoksen, mutta se ei ole kaikkien koiran silmäsairauksien yhteistesti. Kliininen silmätutkimus on edelleen tarpeellinen, koska colliella voi esiintyä CEA:n lisäksi muita silmäsairauksia, jotka on huomioitava jalostuksessa.

Voiko kantaja olla terve kotikoira?

Peittyvän CEA-geenimuodon kantaja ei sairastu kyseisen kantajuuden vuoksi, vaikka se voi välittää muunnoksen pennuilleen. Jalostuksessa kantajalle valitaan tämän geenimuodon suhteen geneettisesti terve kumppani, jolloin kantajakoiran käyttö voidaan sovittaa sairauden ehkäisyyn.

Voidaanko CEA hoitaa leikkauksella?

CEA:n synnynnäistä rakennemuutosta ei voida muuttaa normaaliksi, joten leikkaus ei paranna koko sairautta. Varhain todettuun koloboomaan liittyvään osittaiseen verkkokalvon irtaumaan voidaan joissakin tapauksissa harkita laserhoitoa, jonka soveltuvuuden eläinlääkäri arvioi silmän löydösten perusteella.